Carlo Castellani, direttore scientifico della Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica – Onlus

La Fondazione gode della collaborazione di un'estesa rete di volontari

La Fondazione per la ricerca sulla Fibrosi Cistica nasce nel 1997 ed è riconosciuta dal Ministero dell’Università e della Ricerca (MUR) come ente promotore dell’attività di ricerca scientifica sulla malattia. Dal 2002 ad oggi ha sostenuto 439 progetti di ricerca coinvolgendo una rete di oltre 261 laboratori. È riconosciuta dalla comunità scientifica internazionale e contribuisce al progresso delle conoscenze che rendono la fibrosi cistica sempre più curabile. Ne parliamo con il direttore scientifico della Fondazione, Carlo Castellani. 

Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica - Carlo Castellani,
Il Direttore Carlo Castellani

Che cos’è la fibrosi cistica?

La fibrosi cistica è una malattia che si può riassumere con tre aggettivi. Ereditaria, perché si tratta di una malattia genetica. Cronica, perché presente per tutta la vita. Evolutiva, perché nel tempo, se non controllata adeguatamente, tende a peggiorare.

Vi è una causa scatenante nella manifestazione dei sintomi?

Come detto, è una malattia genetica. I malati nascono da due genitori portatori sani di una mutazione nel gene coinvolto nella malattia, chiamato CFTR. Una coppia di portatori sani presenta un rischio del 25%, cioè di 1 su 4, ad ogni gravidanza di avere un figlio malato. Ciò avviene quando entrambi trasmettono la propria mutazione. Da questo segue gradualmente un complesso processo infiammatorio e infettivo che interessa varie parti dell’organismo.

A che età si manifesta di solito?

La fibrosi cistica è presente dalla nascita, e viene abitualmente diagnosticata entro il mese di vita grazie allo screening neonatale. Alcuni malati manifestano sintomi già alla nascita, la maggioranza entro i primi mesi di vita. Alcune forme di questa malattia si esprimono in tempi più lunghi, e la diagnosi può essere formulata in età più avanzata.

Colpisce in egual misura maschi e femmine?

A differenza di altre malattie genetiche la fibrosi cistica colpisce indifferentemente entrambi i sessi.

Quali conseguenze fisiche comporta?

Di solito le conseguenze più significative sono a livello dei polmoni, dove tendono ad accumularsi secrezioni dense (la malattia viene anche chiamata mucoviscidosi), che facilitano infezioni che nel tempo diventano croniche. Ciò finisce nel lungo termine per danneggiare i polmoni e limitarne il compito principale, che è quello di ossigenare il sangue, non di rado al punto di dover ricorrere ad un trapianto di polmoni. La maggioranza dei malati non assorbe adeguatamente i grassi nella dieta, e se non trattata ha importanti problemi di malnutrizione. Altre conseguenze, alcune frequenti altre meno, sono l’infertilità maschile, il diabete, sinusiti, cirrosi a livello del fegato.

A che punto è la ricerca scientifica? Esistono terapie efficaci in grado di curare o quanto meno rallentare l’avanzare della malattia?

Negli anni la ricerca scientifica ha molto contribuito ad innalzare l’attesa di vita, portando alla scoperta di farmaci e sistemi di cura specifici per questa malattia. Al contrario del passato, oggi la maggior parte dei malati raggiunge l’età adulta, in casi non rari anche avanzata. Fino a qualche anno fa avevamo a disposizione un insieme di farmaci che agiscono sulle manifestazioni cliniche. Più recentemente sono state create terapie in grado di correggere parzialmente il difetto alla base della malattia, oggi disponibili per la maggioranza dei malati. Purtroppo non tutti ne possono usufruire perché questi farmaci funzionano su alcuni tipi di mutazioni del gene CFTR, ma non su tutti.

A tal proposito, quanto è importante una precoce individuazione della malattia?

È essenziale. Proprio perché la fibrosi cistica è caratterizzata da una progressione dei sintomi, più precoce è la diagnosi e quindi l’inizio delle terapie adeguate maggiori sono le possibilità di un miglior controllo.

Un malato di fibrosi cistica può condurre una vita normale oppure ci sono dei limiti?

Ogni malato ha una storia a sé, e la malattia si esprime con livelli diversi di gravità in persone diverse ed in età diverse. Oggi quasi tutti i bambini e la maggioranza degli adulti con fibrosi cistica può vivere una vita che comprenda studio, sport, lavoro, la creazione di una famiglia. Tutto questo però al costo di terapie quotidiane che, soprattutto negli adulti più impegnati, possono occupare una parte consistente della giornata.

I pazienti come affrontano psicologicamente il decorso di questa malattia?

Anche in questo ognuno sviluppa una propria personale strategia per convivere con la malattia. Certamente le manifestazioni di disagio psicologico sono, comprensibilmente, più frequenti che nella popolazione generale. Anche per questo nei centri specialistici dove i pazienti vengono seguiti lavorano psicologi che supportano i malati e le loro famiglie.

Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica
Alcuni componenti del Comitato Scientifico FFC Ricerca

Si può dare un messaggio di speranza per tutti coloro che soffrono di questa grave malattia?

Certamente. Come detto, la storia della fibrosi cistica è una storia di continui e progressivi miglioramenti nel controllo della malattia. I nuovi farmaci che stanno emergendo hanno cambiato il paradigma della cura, dal controllo dei sintomi alla loro prevenzione tramite il recupero della proteina la cui carenza è responsabile della malattia. È realistico pensare che i prossimi anni, grazie alla ricerca scientifica, vedranno lo sviluppo di altri e ancora più efficaci farmaci che agiscono in questo senso per tutti i malati di fibrosi cistica.